По данным, предоставленным кафедрой пропедевтики внутренних болезней Дагестанской государственной медицинской академии (ДГМА), в Дагестане встречается довольно широкий спектр гемоглобинопатий: бета-талассемия (5,08%), дельта-бета-талассемия (1,32%), альфа-талассемия (0,15%), серповидноклеточная болезнь (0,4%), двойные гетерозиготные состояния по серповидности и бета-телассемии (0,4%) и гемоглобин ДПенджаб (0,1%). Эти данные были получены в результате проведения скринингобследований населения и данных обращения в стационары. В целом представляется, что поражение популяции больше, чем говорят приведенные цифры. Достаточно сказать, что среди дагестанских азербайджанцев процент больных бета-талассемией достигает 13,8%, а серповидноклеточной анемией (в том числе и сочетанными формами) – 15%. Следует отметить, что серповидноклеточная болезнь встречается лишь у одной этнической группы – дагестанской популяции азербайджанцев. Изредка серповидноклеточная болезнь встречается среди ряда дагестанских этнических групп, имеющих брачные связи с азербайджанцами.

Среди автономных этнических групп Дагестана заболеваемость гемоглобинопатиями встречается реже, тем не менее, бета-талассемия, особенно ее гетерозиготные формы, встречаются примерно у 6% популяции.

Точное количество больных гемоглобинопатиями, в том числе и талассемиями, в Дагестане в настоящее время не известно, т.к. скрининговые исследования в настоящее время не проводятся. На текущий день на учете состоят 407 человек взрослых и детей, страдающих талассемией, т.е. на 100 тысяч человек приходится 15 больных талассемией. Все больные находятся под диспансерным наблюдением участковых врачей-терапевтов, педиатров и гематологов по месту жительства.

Для лечения больных талассемией используются в основном компоненты крови и лекарственные препараты такие, как Рекормон, Десферали др. Больные, имеющие группу инвалидности, лекарственными средствами обеспечиваются бесплатно на федеральном уровне, остальные пациенты – на региональном уровне, согласно постановлению Правительства РФ № 890. Необходимые для лечения больных лекарственные препараты, не входящие в соответствующие перечни, выписываются по решению врачебной комиссии в лечебно-профилактических учреждениях.

Больные гемоглобинопатиями проходят лечение в гематологических отделениях взрослых и детских республиканских больниц, где организован круглосуточный пункт переливания крови, что позволяет оказывать данному контингенту больных своевременную медицинскую помощь.

Как известно, больные гемоглобинопатиями нуждаются в социальной поддержке с момента выявления заболевания. Как и при любых врожденных и наследуемых заболеваниях, сам диагноз такого состояния является психотравмирующим для человека. Кроме типичного для всех тяжелых больных вопроса без ответа «почему я?», с самого детства у больных гемоглобинопатиями возникает множество проблем, связанных с социальной и бытовой адаптацией. Отставание в росте, сексуальном развитии и созревании как личности, легкая подверженность острым и хроническим болезням различного характера (разнообразные и частые заболевания легких, болевые кризы, нередко с жесточайшими болями, микро- и макроинсульты, энцефалопатические, хотя и преходящие явления, асептические некрозы костей, трофические язвы на коже, ретинопатия), часто требующиеся госпитализации – все эти осложнения приводят к социальной дезадаптации и высокому риску ранней смерти пациентов.

Благодаря усилиям медиков, в обществе и семьях больных наконец-то появилось понимание, что на прогнозирование развития болезни влияет не только серьезность заболевания, но и воздействие многих других факторов. Большую роль играют установки самого больного, его родителей, социальная поддержка и обеспечение доступности и удобства лечебногопроцесса.

Практика показывает, что социальная поддержка и помощь позволяют увеличить продолжительность жизни больных гемоглобинопатией. Правильно организованная психосоциальная реабилитация таких пациентов играет большую роль в повышении качества их жизни. Она начинается с выявления болезни на ранней стадии. Эффективная борьба с болевым синдромом и реабилитационная работа разного уровня помогает больным гемоглобинопатией вести образ жизни, максимально приближенный к образу жизни здоровых людей.

В Дагестане разработана программа борьбы с гемоглобинопатиями у наиболее пораженных этносов Республики. Но пока еще эта программа не принята дагестанским правительством. Принимая во внимание социальную значимость проблемы, представляется целесообразным принятие программы борьбы с гемоглобинопатией на федеральном уровне. Основными ее целями должны быть:

• своевременное выявление всех видов гемоглобинопатий;
• проведение интенсивного лечения заболевания;
• выявление гетерозиготных носителей различных видов гемоглобинопатий;
• медикогенетическое консультирование.

Для повышения уровня знаний врачей сотрудниками кафедры пропедевтики внутренних болезней ДГМА, которая базируется в Республиканской клинической больнице, периодически проводятся научно-практические конференции по актуальным вопросам гематологии.

Внимание к здоровью человека со стороны государства должно быть более действенным. Принятие программы по борьбе с гемоглобинопатией существенно изменит ситуацию. Обеспечение больных необходимыми лекарственными препаратами, создание для них максимально благоприятного социального климата, предупреждение последствий гетерозиготных браков – все это реально достижимо.